Diagnose

LCAT-mangel

Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. LCAT-mangel vil si at du mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Mangel på enzymet kalles familiær LCAT-mangel og dårlig funksjon av enzymet har fått navnet fiskeøyesykdom. Hvor alvorlig sykdommen er, varierer fra person til person. Sykdommen kan kreve tett oppfølging av fastlege og spesialister.

Symptomer

Enzymet LCAT har som oppgave å omdanne kolesterol fra fri form til bundet form. Når enzymet mangler eller fungerer for dårlig, kan det føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.

Utredning

For familiær LCAT-mangel kan de karakteristiske tegnene som hornhinnefordunkling, nyresvikt og anemi, samt unormale funn av fettstoffer i blodet, gi mistanke om sykdommen. Ved fiskeøyesykdom sees som regel hornhinnefordunkling alene.

For å stille en sikker diagnose for både familiær LCAT-mangel og fiskeøyesykdom forutsetter det bekreftende funn ved test av LCAT-genet og måling av enzymaktivitet.

Behandling

Prognosen varierer, spesielt avhengig av graden av nyresykdom. Oppfølging av fastlege og spesialister er nødvendig.

Hornhinnefordunkling

Det finnes ingen medisinsk behandling som kan stanse utviklingen av øyelidelsen. Synet er vanligvis godt bevart, men hornhinnetransplantasjon kan bli aktuelt og har blitt gjennomført hos noen pasienter med godt resultat. En øyelege kan kontrollere synet og behovet for intervensjon, slik som hornhinnetransplantasjon.

 

Behandling av nyresvikt

Det er viktig at du kommer til undersøkelse for å kontrollere nyrenes funksjon jevnlig. Ved utvikling av nyresykdom er protein i urinen og høyt blodtrykk de tidligste tegnene. Det er viktig at høyt blodtrykk blir behandlet tidlig. Hvis du har alvorlig nyresvikt kan det bli nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon.

Kostbehandling

Vi anbefaler fettredusert kosthold for å redusere kolesterol i blodet og begrense nyreskadene. Ved unormale funn av fettstoffer i blodet, kan klinisk ernæringsfysiolog konsulteres.

 

Anemi (blodmangel)

Det er viktig å avklare typen anemi før vi starter behandling. Medikamenter som stimulerer produksjonen av røde blodceller kan være aktuelle.

Framtidige behandlingsmuligheter

Teoretisk sett vil genterapi eller enzymerstatningsterapi kunne stoppe sykdomsutviklingen ved LCAT-mangel. Slik behandling er enda ikke tilgjengelig. Studier med enzymerstatningsterapi på pasienter med familiær LCAT-mangel er i startfasen.

Oppfølging

Å leve med LCAT-mangel

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkelte. Personer som har fått nyresvikt trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Det er helt naturlig at mange spørsmål dukker opp på ulike stadier i livet, framtidsutsikter, forhold til familie og venner osv. Åpenhet om diagnosen og det å våge å be om hjelp kan ha stor betydning for å kunne rydde i egne tanker. Å leve med en kronisk sykdom kan medføre en psykisk belastning. Det kan være vanskelig å akseptere en sykdom man må leve med resten av livet. Å reagere med usikkerhet, frykt eller sorg er helt normalt når man møter en krise. Psykologisk helsepersonell i hjemkommunen kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser. Snakk med fastlegen hvis det er behov for å snakke med noen om det som er utfordrende eller vanskelig. De kan eventuelt henvise videre.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med LCAT-mangel til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om LCAT-mangel på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser