Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

LCAT-mangel

Lecitin-kolesterol acyltransferase-mangel (LCAT-mangel) er en arvelig stoffskiftesykdom. LCAT-mangel vil si at du mangler eller har dårlig funksjon av enzymet LCAT på grunn av en genfeil. Mangel på enzymet kalles familiær LCAT-mangel og dårlig funksjon av enzymet har fått navnet fiskeøyesykdom. Hvor alvorlig sykdommen er, varierer fra person til person. Sykdommen kan kreve tett oppfølging av fastlege og spesialister.

Symptomer

Enzymet LCAT har som oppgave å omdanne kolesterol fra fri form til bundet form. Når enzymet mangler eller fungerer for dårlig, kan det føre til hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt.

Utredning

Behandling

Oppfølging