Diagnose

Hemofili (blødersykdom)

Hemofili er den mest kjente av de arvelige blødersykdommene. Den er sjelden, arvelig, medfødt og livslang. Sykdommen skyldes en arvelig defekt i aktiviteten av faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B) som begge er nødvendige for normal blodlevring (koagulasjon). Sykdommen rammer gutter, men jenter kan være arvebærere.

Alvorlighetsgrader av hemofili

Det er tre alvorlighetsgrader av hemofil beskrevet som prosent av normal aktivitet:

Alvorlig < 1 %
Moderat 1 – 5 %
Mild 5 – 30 %

Alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet.

Arv

Hemofili A og B arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan være arvebærere og bringe sykdommen videre uten selv å være syke. Unntaksvis kan imidlertid disse kvinnene ha så lavt faktornivå at de i praksis har hemofili. Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene alltid blir arvebærere. Hos ca. 30 % av personene med hemofili A og B kan vi ikke finne tilfeller av hemofili bakover i slekten. Man regner da med at det foreligger en nyoppstått skade i arvematerialet, en mutasjon.

Symptomer

Symptomene ved hemofili henger sammen med målt faktornivå.
Symptomene er økt tendens til blåmerker, forlenget blødning fra større sår og blødninger i ledd og muskulatur. Ved alvorlig grad kan blødninger i ledd og muskulatur oppstå spontant (oppstår i relasjon til vanlige aktiviteter).

Ved mild grad oppstår blødninger først og fremst i forbindelse med skader og kirurgiske inngrep, inkludert tanntrekninger.

Ved moderat grad viser symptomene seg i småbarnsalder med mye blåmerker og blødninger i tilknytning til skader eller ved større belastninger. Spontane blødninger kan forekomme.

Ved alvorlig grad kommer symptomene i spedbarnsalderen. Det oppstår uforklarlige og store blåmerker som utarter seg som hudblødninger. Når barnet begynner å krabbe og reise seg, oppstår blødninger i ledd og muskulatur. Dette er det vanligste symptomet ved alvorlig hemofili. Blødningene kan opptre spontant og dukker som regel opp rundt 1 års alder. Mest utsatt for leddblødninger er vektbærende ledd som ankler, knær og albuer, men alle kroppens ledd kan rammes. Ved gjentatte blødninger kan det oppstå permanente leddskader og nedsatt funksjon. Symptomer på ledd- og muskelblødninger viser seg ved nedsatt bevegelighet, økende smerte og etter hvert hevelse og varmeutvikling.

Utredning

Diagnosen stilles ved en blodprøve. Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT være forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge.

Behandling

Faktorkonsentrater

Blødninger ved hemofili behandles effektivt med substitusjonsbehandling, det vil si å gi et preparat som inneholder faktor VIII eller IX intravenøst (rett i en blodåre). Det finnes flere faktor VIII og faktor IX preparater, noen av disse med langtidsvirkende effekt.
Halveringstiden for faktor VIII er 8 – 12 timer, for faktor IX er det 15 – 18 timer.
Halveringstiden for langtidsvirkende faktor VIII er 15 - 18 timer, for faktor IX 80 - 96 timer.

Personer med alvorlig og moderat hemofili blir satt på forebyggende behandling, først og fremst for å unngå leddblødninger.

Octostim® inneholder desmopressin (DDAVP). Desmopressin er et syntetisk hormon som frisetter faktor VIII som ligger lagret i celler i blodårenes vegger. Medikamentet finnes til intravenøs bruk (direkte inn i blodet) bruk og subkutan bruk (under huden). De som har hemofili A i mild grad har ofte god effekt av Octostim® ved akutte blødninger og mindre kirurgisk inngrep. Octostim® kan ikke brukes ved hemofili B.

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel nese, tannkjøtt eller menstruasjon, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med blødersykdom kan få Cyklokapron® på blå resept.

Smertestillende og febernedsettende

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept.

Ledd- og muskelblødninger

Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.

Hodeskader

Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.

Kirurgi

All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.

Oppfølging

Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn. Ved yrkesvalg er det svært få begrensninger, men blant annet militær karriere og utenriksfart på sjøen er utelukket.

Barnehage, skole og fritidsaktiviteter

Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing og lignende) der det ofte ses skader, unngås.

Dokumentere diagnosen

Personer med hemofili må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om hemofili nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

Les mer på nettsidene til Foreningen for blødere i Norge

Nyttige lenker

Orphanet - europeisk database som samler informasjon om alle sjeldne sykdommer

The World Federation of Hemophilia (WFH)