Diagnosen stilles ved en blodprøve. Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil APTT være forlenget, mens INR er normal. Den endelige diagnosen stilles ved måling av faktor VIII- eller faktor IX-aktivitet i blodet. Dette blir gjort ved laboratorier ved de største sykehusene i Norge.
Hemofili (blødersykdom)
Hemofili er den mest kjente av de arvelige blødersykdommene. Den er sjelden, arvelig, medfødt og livslang. Sykdommen skyldes en arvelig defekt i aktiviteten av faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B) som begge er nødvendige for normal blodlevring (koagulasjon). Sykdommen rammer gutter, men jenter kan være arvebærere.
Alvorlighetsgrader av hemofili
Det er tre alvorlighetsgrader av hemofil beskrevet som prosent av normal aktivitet:
- alvorlig < 1 %
- moderat 1–5 %
- mild 5–30 %
Alvorlighetsgraden av hemofili er uendret gjennom hele livet.
Arv
Hemofili A og B arves ved vikende kjønnsbundet arv. Det vil si at bare gutter kan være syke. Kvinner kan være arvebærere og bringe sykdommen videre uten selv å være syke. Unntaksvis kan imidlertid disse kvinnene ha så lavt faktornivå at de i praksis har hemofili. Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene alltid blir arvebærere. Hos cirka 30 prosent av personene med hemofili A og B kan vi ikke finne tilfeller av hemofili bakover i slekten. Man regner da med at det foreligger en nyoppstått skade i arvematerialet, en mutasjon.
Symptomer
Symptomene ved hemofili henger sammen med målt faktornivå.
Symptomene er økt tendens til blåmerker, forlenget blødning fra større sår og blødninger i ledd og muskulatur. Ved alvorlig grad kan blødninger i ledd og muskulatur oppstå spontant (oppstår i relasjon til vanlige aktiviteter).
Ved mild grad oppstår blødninger først og fremst i forbindelse med skader og kirurgiske inngrep, inkludert tanntrekninger.
Ved moderat grad viser symptomene seg i småbarnsalder med mye blåmerker og blødninger i tilknytning til skader eller ved større belastninger. Spontane blødninger kan forekomme.
Ved alvorlig grad kommer symptomene i spedbarnsalderen. Det oppstår uforklarlige og store blåmerker som arter seg som hudblødninger. Når barnet begynner å krabbe og reise seg, oppstår blødninger i ledd og muskulatur. Dette er det vanligste symptomet ved alvorlig hemofili. Blødningene kan opptre spontant og dukker som regel opp rundt 1 års alder. Mest utsatt for leddblødninger er vektbærende ledd som ankler, knær og albuer, men alle kroppens ledd kan rammes. Ved gjentatte blødninger kan det oppstå permanente leddskader og nedsatt funksjon. Symptomer på ledd- og muskelblødninger viser seg ved nedsatt bevegelighet, økende smerte og etter hvert hevelse og varmeutvikling.