Diagnose

Faktor XIII-mangel

Faktor XIII-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. Sykdommen rammer både kvinner og menn.

Symptomer

De som har symptomer har vanligvis under 1 % faktor XIII i blodet. Det vanligste symptomet er langvarig blødning fra navlestumpen etter fødsel. Senere oppstår blåmerker, blødning fra nese- og munnslimhinner og muskelblødninger. Spontane blødninger i ledd forekommer sjelden. Blødninger inne i skallen uten kjent skade, forekommer hos ca 25 %. Nedsatt sårtilheling og unormal arrdannelse er vanlig. Kvinner kan ha kraftige menstruasjonsblødninger og ca 20 % opplever blødning i forbindelse med eggløsning. Det er økt abortrisiko.

Utredning

Diagnosen stilles ved en blodprøve.

Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge vil både APTT og INR være normale. Den endelige diagnosen gjøres ved måling av faktor XIII i blodet.  Prøven kan tas ved lokalt sykehus, men må analyseres ved Rikshospitalet.

Behandling

Behandlingen består av intravenøs (rett i en blodåre) tilførsel av et konsentrat som inneholder koagulasjonsfaktor XIII.

Cluvot®

Cluvot® er laget av plasma og virusinaktivert.

Novo Thirteen®

Rekombinant produkt med annen dosering og oppfølging.

Octaplas®

Octaplas® er virusinaktivert plasma og kan brukes dersom konsentrat ikke er tilgjengelig.

Halveringstiden for faktor XIII er 11 – 14 dager.

Cyklokapron®

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinne for eksempel nese, tannkjøtt eller menstruasjon, både alene eller sammen med plasmaprodukter. Kvinner kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Personer med faktor XIII-mangel kan få Cyklokapron® på blå resept.

P-piller og hormonspiral

Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.

Graviditet

Forebyggende behandling med en dose faktorkonsentrat ca hver 3. uke bør startes så tidlig som mulig.

Smertestillende og febernedsettende

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol som fås kjøpt uten resept.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger, osv) kan ofte stanses uten medikamenter. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept.
De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept (forbruksmateriell).

Ledd- og muskelblødninger

Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke.

Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.

Hodeskader

Fordi det er en økt sjanse for blødninger inne i skallen, er det viktig å være oppmerksom på symptomer på dette. Symptomene kan være blant annet uforklarlig sterk hodepine, bevissthetstap eller endring i bevissthet. 

Faktorkonsentrat skal gis på mistanke og det er viktig å utelukke blødning inne i skallen. Eventuell utredning bør gjøres etter at pasienten har fått faktorkonsentrat.

Kirurgi

All planlagt kirurgi på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i tett samarbeid med Rikshospitalet.

Oppfølging

Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.

Barnehage, skole og fritidsaktiviteter

Barnet kan gå i vanlig barnehage og på skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing og lignende) der det ofte ses skader, unngås.

Dokumentere diagnosen

Personer med faktor XIII-mangel må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.

Mestring av hverdagen

​Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen 

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner. 

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon. 

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid. 

Samarbeid 

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin. 

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.​

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
 

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

Les mer på nettsidene til Foreningen for blødere i Norge