Diagnose
Faktor X-mangel
Faktor X-mangel er en svært sjelden blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang og rammer både kvinner og menn.Symptomer
Blødningstendensen ved faktor X-mangel er varierende og henger ikke direkte sammen med målt faktornivå i blodet. Ved mild grad er neseblødninger og blødning i forbindelse med skader og kirurgi de vanligste symptomene.
Ved alvorlig grad kan det oppstå blødninger i ledd og muskulatur, blødning fra munnslimhinne og fra mage/tarm. Kvinner har ofte kraftige menstruasjonsblødninger og kan blø mer enn normalt etter fødsel. Blod i urin og blødninger i sentralnervesystemet er beskrevet, men sjeldent.
Utredning
Diagnosen stilles på bakgrunn av blodprøver og kliniske symptomer. Av de to vanligst brukte blodlevringstestene i Norge er både APTT og INR forhøyet. Den endelige diagnosen gjøres ved måling av faktor X i blodet. Blodprøvene kan tas på lokalt sykehus, men må analyseres ved koagulasjonslaboratoriet på Rikshospitalet.
Behandling
Behandlingen består av intravenøs (rett i en blodåre) tilførsel av et konsentrat som inneholder blodlevringsfaktor X. Det finnes ikke rene faktor X-konsentrater i Norge.
P-piller og hormonspiral
Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker p-piller eller hormonspiral. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron ved kraftige menstruasjoner. P-piller refunderes ikke på blå resept.
Smertestillende og febernedsettende
Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol som fås kjøpt uten resept.
Lokal behandling ved blødning
Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger, osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virder da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® fås på apoteket uten resept.
De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.
Ledd- og muskelblødninger
Ledd- og muskelblødninger behandles så raskt som mulig med faktorkonsentrat. Det er ikke nødvendig å vente på synlige symptomer som hevelse og varmeutvikling. Spesielt leddblødninger skal behandles på mistanke. Så lenge blødningen pågår, bør leddet eller muskelen få ro. Når blødningen har stanset er det viktig å komme raskt i aktivitet igjen.
Hodeskader
Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis på mistanke. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.
Kirurgi
All planlagt kirurgi på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i tett samarbeid med Rikshospitalet.
Oppfølging
Med kunnskaper om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud, kan man leve et tilnærmet normalt liv. Dette gjelder også barn.
Barnehage, skole og fritidsaktiviteter
Barnet kan gå i vanlig barnehage og på skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør kontaktidretter (boksing og lignende) der det ofte ses skader, unngås.
Dokumentere diagnosen
Personer med faktor X-mangel må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.
Mestring av hverdagen
Å få et barn med en sjelden diagnose
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Overganger i livet
Samarbeid
Koordinerte tjenester
Nasjonal kompetansetjeneste
Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.