Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og eventuell medisiner er del av barnets vanlige hverdag. SOS-regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) dersom barnet blir sykt, får feber eller faster. Sykehuset der barnet følges opp, kontaktes. Ved oppkast, eller dersom barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet legges inn på sykehuset og få intravenøs ernæring.
Både diettbehandlingen med redusert mengde langkjedet fett, regelmessige måltider samt eventuelle medisiner er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn – måltidsintervall økes med alderen.
Foreldre må tilegne seg kunnskap om fettinnhold i ulike matvarer for å kunne balansere inntaket i samarbeid med ernæringsfysiologen. I tillegg må foreldre selv kunne blande og starte SOS-regime (sukkerløsning) som skal brukes når barnet virker sykt eller har feber.
Bivirkninger og komplikasjoner
Karnitin kan gi vond lukt når det gis i store mengder (ofte over 100 mg/kg/d). Den spesielle ernæringen følges med jevnlige blodprøver slik at barnet ikke får mangel på viktige stoffer i kroppen og for å se at kroppen tåler den mengden fett barnet får.
Diettbehandling
Behandlingen er i hovedsak diett. Maten settes sammen på en slik måte at den ikke inneholder mer av de nevnte langkjedede fettsyrene enn det prøver og beregninger viser at den enkelte kan tåle. I praksis får spedbarn amme en viss andel, resten av måltidet gis som en spesiell morsmelkerstatning. Overgang til fast føde må gjøres i nøye samråd med ernæringsfysiolog. Barna ernæres med karbohydratrik kost med sterk reduksjon av mengde langkjedet fett og økt tilskudd av MCT-fett.
I noen tilfeller kan det være aktuelt med gastrostomi for kontinuerlig ernæring på pumpe gjennom natten. Når barnet er eldre, kan man vurdere å gi barnet måltid med ukokt maisstivelse til kvelden og tidlig frokost. Dette må vurderes under overvåkning på sykehus. Noen ganger gis det tilskudd av karnitin, som er et stoff som lages naturlig i kroppen. Karnitin bidrar til å binde giftige stoffer og skille det ut i urinen.
Regelmessige måltider
Regelmessige måltider er svært viktig. Barn trenger oftest mat i løpet av natten, selv utover spedbarns‐ og småbarnsalder. Dietten justeres ut fra blodprøver og følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Det kan være stor forskjell fra person til person hvor «streng» dietten er. Dersom barnet får feber eller omgangssyke eller faster, øker sjansene for at en metabolsk krise skal utvikles. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en spesialsukkerløsning (SOS-regime) i en viss mengde og hyppighet. Barnet må eventuelt legges inn på sykehus for intravenøs ernæring (glukose).
Hvordan er forløpet?
Carnitin palmitoyl transferase 1 defekt kan ha ulike forløp. Pasientene kan være helt friske utenom episoder med interkurrent sykdom. Noen kan utvikle senkomplikasjoner som nyresykdom eller at mor kan få innlagring av fett i leveren ved graviditet. Med nyfødtscreening kan forebyggende diettbehandling iverksettes i de fleste tilfeller før symptomdebut og hindre metabolske kriser og dermed nevrologiske skader. Dog mangler data på langtidsprognose hos disse pasientene.
Å leve med sykdommen
Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for mange foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett og de må kunne starte SOS-regime hos barnet ved tegn på sykdom. Jevnlig oppfølging er nødvendig både hos spesialist i stoffskiftesykdommer og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer.